在那曲如县做全外显子基因测序，这篇指南帮你了解测定内容和登记预约步骤。 具体检测什么 通过血液检测孩子约2万个基因的编码区，寻找与体格发育相关的基因遗传线索。 如果把孩子的基因信息想象成一本厚厚的生命说明书，这项检测就像是为其中最核心的操作指南部分——外显子，做一次精细的校对。它主要检查基因中负责直接指导蛋白质合成的编码区域（约占基因组的1%），这里包含了绝大部分已知与疾病相关的遗传变异。通过此项